Forskere har tatt et viktig skritt fremover i forståelsen av det menneskelige gen ved å fullstendig identifisere det gåtefulle Y-kromosomet som finnes hos menn, en prestasjon som kan bidra til å veilede forskning om infertilitet hos menn.

Forskere avslørte onsdag den første komplette sekvensen av det menneskelige Y-kromosomet, som er en av de to kjønnskromosomene – det andre er X-kromosomet. Det er det siste av de 24 kromosomene – trådformede strukturer som bærer genetisk informasjon fra celle til celle – i det menneskelige gen som er sekvensert, skriver Reuters.

Mennesker har et par kjønnskromosomer i hver celle. Menn har ett Y-kromosom og ett X-kromosom, mens kvinner har to X-kromosomer, med noen unntak.

Y-kromosomets gener hjelper til med å styre avgjørende reproduktive funksjoner, inkludert spermproduksjon. Men dette kromosomet har til nå vist seg å være vanskelig å tyde på grunn av sin eksepsjonelt komplekse struktur.

– Jeg vil gi ny sekvenseringsteknologi og beregningsmetoder æren for dette, sa Dr. Arang Rhie, en forsker ved det amerikanske nasjonale institutt for menneskets genforskning og hovedforfatter av en forskningsartikkel som beskriver prestasjonen i tidsskriftet Nature.

– Dette gir endelig den første komplette visningen av et Y-kromosoms kode, og avslører mer enn 50 prosent av kromosomets lengde som tidligere manglet fra våre genkart, sa Karen Miga, professor i biomolekylærteknikk ved University of California, Santa Cruz (UCSC), medforfatter av studien, og leder av Telomere-to-Telomere-konsortiet bak forskningen.

Enda et skritt på veien til avskaffelse av far: Mannen reduseres til en sædskvett

Den komplette sekvensen av X-kromosomet ble publisert i 2020. Men til nå hadde Y-kromosomdelen av det menneskelige genet inneholdt store hull.

– Dette er spesielt viktig fordi Y-kromosomet tradisjonelt har blitt utelatt fra mange studier av menneskelige sykdommer, sa Monika Cechova, genomiker ved UCSC og medforfatter av studien.

– Y-kromosomet er det minste og det raskeste evolverende kromosomet i det menneskelige genet, og også det mest repeterende, noe som betyr at dets DNA inneholder lengder med DNA som gjentas mange ganger, la Dr. Cechova til.

Arbeidet avslørte egenskaper ved medisinsk relevante områder av Y-kromosomet, inkludert en lengde med DNA – molekylet som bærer genetisk informasjon for en organismes utvikling og funksjon – som inneholder flere gener som er involvert i spermproduksjon. Den nye, mer fullstendige forståelsen av Y-kromosomets gener gir løfte om praktiske anvendelser, inkludert forskning relatert til fertilitet, ifølge forskerne.

– Mange av disse genene er viktige for fertilitet og reproduksjon, spesielt spermatogenese, så å kunne kartlegge normal variasjon samt situasjoner der for eksempel azoospermi (fravær av sperm i sæd) oppstår, kan være til hjelp for fertilitetsklinikker så vel som videre forskning i aktiviteten til disse genene, sa Dr. Cechova.

I tillegg til å identifisere noen ekstra Y-kromosomgener, fant forskerne at noe DNA fra kromosomet hadde blitt feiltolket som bakterielt i tidligere studier.

Forskere fortsetter arbeidet med å utvide forståelsen av menneskelig genetikk. En første oppsummering av det menneskelige genet ble avslørt i 2003. Det første komplette menneskelige genet ble publisert i fjor.

I mai i år publiserte forskere en ny versjon av genet som forbedret sin forgjenger ved å inkludere et rikt mangfold av mennesker for å bedre gjenspeile den globale befolkningen på åtte milliarder.

Å fullstendig sekvensere Y-kromosomet er en avgjørende faktor for dette:

– Vi har nå en oppskrift på hvordan man fullstendig kan montere Y-kromosomet, noe som selv om det er dyrt for øyeblikket, kan oversettes til personlig genetikk i fremtiden, sa Dr. Cechova.

Kjøp boken av Alf. R. Jacobsen her!

Document Forlag utgir Mattias Desmet. Kjøp boken her!